衰老美国出版的“POLD1 p.ser605del变体的功能分析:MDPL综合征的衰老表型与DNA修复能力受损有关”,该报告报道了下颌发育不全,耳聋和早衰伴有脂脂异常,定义了一种罕见的全身性疾病,称为MDPL综合征,由于几乎总是POLD1基因的从头变异,编码DNA聚合酶δ。
细胞生长的下降,细胞衰老和G0 / G1期的增殖阻滞完善了衰老的细胞图像。
此外,在病理细胞中端粒缩短的速率更大,表明端粒功能障碍是MDPL中一个新兴的关键特征。
对将这些细胞特征与加速衰老,受影响的组织的广泛范围以及MDPL患者中的临床症状联系起来的机制的理解,可能为开发针对类胚综合症的治疗方法提供了机会。
Maria Rosaria D'Apice博士来自Tor Vergata医院,来自“罗马特雷”大学的Antonella Sgura博士说:“前颌骨发育不全,耳聋和早衰伴有脂血营养不良,代表一种罕见的全身性疾病,称为MDPL综合征(MDPL综合征(MDPL; OMIM# 615381)”
MDPL在2010年首次进行了描述,报告了7位受试者的临床表型与下颌骨发育不良综合征(如下颌发育不全,下颌眼突出,关节僵硬,鼻尖和脂肪营养不良)重叠,还出现了其他一些特殊的临床标志,包括感觉神经性听力丧失,性腺功能低下和锁骨发育不全/肢端骨溶解缺乏。