生物帮费城儿童医院(CHOP)的儿童研究人员隶属于CHOP癫痫神经遗传学计划(ENGIN)，已对400多名患有SCN2A相关疾病的个体进行了完整的遗传和临床分析，这与多种神经发育疾病有关，包括癫痫和自闭症。通过以标准化的形式将临床特征与遗传异常联系起来，研究人员希望他们的发现能导致更好的鉴定和临床干预。
这项研究发表在医学遗传学杂志上。
SCN2A基因的致病性变异可导致与神经发育障碍相关的多种临床特征或表型。几项研究描述了从该基因中具有致病性变化的个体收集的遗传信息。然而，尽管遗传信息是以标准化的方式收集的，但表型的数据仍未标准化，在进行本研究之前，尚未对这些患者的临床特征的可用数据进行彻底的分析，这意味着这些患者的基因型和表型之间存在许多相关性。这些患者常常是轶事。
为了正确地关联遗传数据和表型数据，CHOP的研究人员利用了人类表型本体论(HPO)，该方法可标准化患者的临床特征，并允许该数据类似于遗传数据进行翻译。
根据我们先前与HPO的合作，我们知道我们有机会向研究和临床社区提供SCN2A相关疾病的完整表型。具有SCN2A变体的个体具有多种临床特征，其中一些在我们进行研究之前很难轻易归类。”
