生物帮马里兰大学医学院(UMSOM)的研究人员与人合着了一项研究，该研究今天发表在《科学》杂志上，该研究详细介绍了64个完整人类基因组的测序。此参考数据包括来自世界各地的个体，可以更好地捕获人类物种的遗传多样性。除其他应用外，这项工作将使针对人类疾病遗传易感性的人群特定研究以及发现更复杂形式的遗传变异成为可能。
二十年前的这个月，国际人类基因组测序联盟宣布了人类基因组参考序列的初稿。所谓的人类基因组计划需要11年的工作，涉及40个国家的1000多名科学家。但是，该参考文献并不代表单个个体，而是无法准确反映人类遗传变异复杂性的人类综合体。
在此基础上，科学家在过去20年中进行了多个测序项目，以鉴定和分类个体与参考基因组之间的遗传差异。这些差异通常集中在小的单碱基变化上，而忽略了较大的遗传改变。现在，当前的技术开始检测并表征较大的差异(称为结构变异)，例如插入新的遗传物质。与较小的遗传差异相比，结构变异更可能干扰基因功能。
《科学》杂志的这项新发现宣布了一个新的，而且功能更为全面的参考数据集，该数据集是通过结合先进的测序和作图技术而获得的。新的参考数据集反映了64个已组装的人类基因组，代表了全球25个不同的人类种群。重要的是，每个基因组都是在没有第一个人类基因组复合物指导的情况下组装的。结果，新的数据集可以更好地捕获来自不同人群的遗传差异。
UMSOM医学副教授Scott Devine博士说：“我们进入了基因组学的新纪元，在整个人类基因组中，可以使用令人兴奋的新技术对整个人类基因组进行测序，这些新技术可以提供对DNA碱基的更大量和准确的读数。和IGS的教员。“这使研究人员能够研究以前无法访问但与人类特征和疾病有关的基因组区域。”
