生物帮一项旨在开发新治疗技术的研究可能会给我们治疗罕见的致命性Sanfilippo综合征的方法带来一场革命，这种疾病会影响2岁以下的儿童并导致儿童痴呆和早逝。
“我们正在使用基因疗法，干细胞和小分子的组合来恢复患者脑细胞的代谢缺陷”，CHU Ste-Justine教授和该计划的首席GlycoNet研究人员Alexey Pshezhetsky博士说。“在该疾病的小鼠模型中的第一个结果令人鼓舞。”
Sanfilippo综合征属于一组称为溶酶体贮积症的罕见疾病。
当人体分解某些糖所需的酶不存在或缺乏时，该综合征就会在小儿患者中发生。糖会在大脑中积聚，造成严重损害。
Pshezhetsky解释说：“儿童表现出痴呆症等症状。”“他们会遇到行为问题和睡眠障碍，失去说话能力，其中大多数人在20岁之前死亡。”
由于它们的稀有性，溶酶体贮积病传统上并不是开发疗法的重点。只有少数几种可以治疗，而没有一种可以治愈。
此外，事实是这些“罕见”疾病并不罕见。个别地，它们被认为是罕见的，但总体而言，它们影响着每5,000名婴儿中的1名。此外，某些疾病在特定人群中更常见，例如影响Ashkenazi犹太人和法裔加拿大人的Tay-Sachs病或萨斯喀彻温省北部高流行的Sandhoff病。
需要一种新的治疗方法
通过酶替代疗法可以治疗不影响大脑的溶酶体贮积症，该疗法每周或每月向患者注射他们缺乏的酶。但是，这种治疗方法不适用于Sanfilippo综合征，因为注射的酶无法到达大脑(需要它们的地方)。
