生物帮根据发表在《美国人类遗传学杂志》上的一项新研究，超过三分之一的遗传变异会增加冠状动脉疾病的风险，从而调节肝脏中基因的表达。这些变体尤其影响调节胆固醇代谢的基因的表达。这些发现为冠状动脉疾病的遗传学提供了有价值的新见解。这项研究是由东芬兰大学，库奥皮奥大学医院，加利福尼亚大学洛杉矶分校和亚利桑那大学合作进行的。
冠状动脉疾病(CAD)及其最重要的并发症心肌梗死(MI)是西方世界主要的死亡原因之一。遗传因素和环境因素均导致该疾病，最近的全基因组关联研究已确定了约200个CAD风险位点。但是，绝大多数这样的变体位于基因组的非编码区，并且没有已知的生物学功能。尽管过去很难对这类变体进行功能表征，但是由于有了新的和先进的基因组技术，例如RNA-seq，ChIP-seq，STARR-seq和HiC以及计算分析，现在才有可能了解变体的功能。
肝脏与冠状动脉疾病进展的关系尚不完全清楚。在这项新研究中，研究人员表明，超过三分之一的CAD风险变体位于肝脏特有的调节元件中，并且它们起着调节与传统危险因素有关的基因表达的作用，例如与葡萄糖和胆固醇相关的性状。
“我们的研究结果不仅证实了胆固醇水平与冠状动脉疾病风险之间的相关性，而且首次明确了因果单核苷酸多态性和介导该风险的潜在靶基因，”美国科学院研究人员，Minna Kaikkonen副教授东欧芬兰大学的Määttä说。
另一个重要发现是发现含有风险变异的调控元件似乎经常调控许多基因，而不仅仅是一个基因。
Kaikkonen-Määttä副教授说：“总的来说，我们的发现扩大了在肝脏中起作用的基因和调控机制的范围，并控制了CAD的发展风险。破译基因调控网络在理解疾病机制和开发下一代药物疗法中变得越来越重要。”说。
