生物帮新型的遗传学关联可以为无法治愈的疾病的早期干预和个性化治疗铺平道路。
来自卑尔根大学(挪威)和卡罗林斯卡研究所(瑞典)的科学家发现了与自身免疫性艾迪生氏病有关的基因，人体免疫系统破坏肾上腺皮质，导致危及生命的激素缺乏皮质醇和醛固酮。
开创性的研究
到目前为止，Addison病的稀有性使得扫描整个基因组以寻找该病的遗传起源的线索变得困难，因为这种方法通常需要成千上万的研究参与者。但是，通过将世界上两个最大的艾迪生氏病注册中心结合起来，卑尔根大学的Eystein Husebye教授和他的团队以及瑞典卡罗林斯卡研究所(Kämpe教授)的合作者能够鉴定出与该病相关的强大遗传信号。它们中的大多数直接参与人类免疫系统的发育和功能，包括所谓的HLA区域中的特定分子类型(这使得器官移植中匹配的供体和受体必不可少)以及两种不同类型的基因AIRE(代表自动免疫调节器)。
AIRE是通过去除自身反应性免疫细胞来塑造免疫系统的关键因素。AIRE的变体，例如在本研究中确定的变体，可能会损害自我反应细胞的消除，从而可能导致生命后期的自身免疫攻击。
了解什么使人患上阿迪森氏病的易感性，为确定易感性遗传变异的分子影响提供了可能性(目前正在Husebye教授的实验室中进行)。现在可以绘制一个个体的遗传风险图谱，这一事实也意味着旨在停止甚至逆转自身免疫性肾上腺破坏的个性化治疗将来可能成为可行的选择。
