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研究概述了测试儿科癌症患者遗传基因的原因

由于儿童癌症很少见,因此关于其生物学的许多细节仍然未知。在癌症遗传学领域,人们对遗传遗传变化如何促进肿瘤的形成和生长的认识有限。在特定的基因突变和疾病之间建立联系需要大量数据,直到最近为止,这些数据在儿科癌症中仍然不可用。

现在,像MSK-IMPACTTM这样的测试可以筛查肿瘤中500多个基因中的突变,并分析患者的正常(生殖细胞)细胞。在迄今为止最大的同类研究中,纪念斯隆·凯特琳(Sloan Kettering)儿科计划MSK Kids的研究人员报告了751名接受实体瘤治疗的儿科患者的生殖系基因组测序细节。

该论文于2021年2月15日发表在《自然癌症》杂志上,阐述了如何理解与儿童癌症相关的遗传因素如何帮助患者及其家人更好地了解未来患癌症的风险。有了这些信息,他们就可以进行适当的筛查和预防措施。它也可以用于计划生育。在少数但越来越多的情况下,此信息甚至可以帮助选择最适合儿童癌症的治疗方法。

我们通过这种测试所了解的许多关联以前都不为人所知,并且拓宽了我们对遗传基因可能与儿童癌症易感性之间关系的理解。我们希望提高人们对这些联系以及对这些遗传基因进行测试在临床上如何有用的认识。”

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