通过30多年来开发的疗法 诊所将GA1脑损伤风险降低了83％

一项新的研究总结了超过30年的1型戊二酸血症(GA1)的治疗和管理的临床经验，该病是由GCDH基因变异引起的罕见且可能具有毁灭性的代谢性疾病。该研究遵循了1973年至2019年之间出生的，来自26个州和6个国家的168位GA1个体的临床历程。根据诊断时机和治疗方法将参与者分为三个队列。这项研究是由特殊儿童诊所(CSC)的临床医生和研究人员领导的广泛合作成果，该研究将出现在分子遗传学和代谢中。它为GA1的治疗建立了安全有效的护理标准，并应在未来几年内为全世界的营养师，医师和GA1家庭提供丰富而宝贵的资源。

在CSC于1989年成立之前，有90%的GA1婴幼儿遭受了急性神经系统变性的灾难性形式。GA1的脑损伤使儿童变得沉默寡言，依赖轮椅，并被广泛的肌张力障碍完全禁用，并经常导致诸如脊柱侧弯，髋关节脱位，肺部抽吸，慢性疼痛和过早死亡的并发症。

如今，得益于早期诊断，饮食疗法和有效的医院治疗方案，只有7%的GA1出生儿童患有脑损伤。具体来说，州新生儿筛查与严格的饮食管理相结合可将脑损伤的风险降低14倍，未受伤的GA1儿童具有正常的生长，运动发育和认知功能。