患有浅色黑色素瘤的人更有可能发生与白化病相关的基因突变

昆士兰大学的研究发现，患有浅色黑色素瘤的人更有可能发生与白化病相关的基因突变。

研究的主要作者詹娜·雷纳博士说，白化病是一种罕见的遗传病，影响了每10,000人中的一个，阻止了棕色素在体内的合成，导致了白发和极白的皮肤，很容易被晒伤，容易患上皮肤癌。

雷纳博士说：“当有两个突变基因时，白化病就会发展，因此具有一个突变的人通常不知道自己有白化病。”

“这些人可能更容易发展成淡黄色的黑色素瘤，称为暗色病，因为肿瘤会积累新的突变，而且他们已经有了一个突变的白化病基因。”

研究人员使用全外显子组测序研究了来自380多名志愿者的DNA样本，同时寻找引起白化病的罕见基因突变。

昆士兰州是世界上黑色素瘤发病率最高的国家，每年在澳大利亚诊断出超过14,000例病例。

昆士兰大学皮肤病研究中心副教授里克·斯特姆(Rick Sturm)说，多达8%的黑色素瘤可能是黑变病，使其难以诊断，并且容易被误认为是疣或疤痕等非癌性疾病。

他说：“与深​​色黑色素瘤相比，黑色素瘤通常被诊断为晚期，导致患者经常错过早期治疗，这是他们治愈的最佳机会。”

当资金到位时，研究人员计划收集牙釉质黑色素瘤样本，以将其基因型与患者的基因型进行比较。

雷纳博士说，这可能会导致个性化医疗-医生将被警告监视具有一种白化病基因突变的人中潜在的黑素瘤黑色素瘤。