生物帮费城，2021年3月2日-费城儿童医院(CHOP)的线粒体医学前沿计划的研究人员证明了一种疗法对线粒体呼吸链疾病患者的益处。这项临床前研究为遗传性线粒体疾病和后天性能量异常的患者开发了更多量身定制的治疗方案铺平了道路。这些发现强调了合理的治疗模型对于靶向特定细胞缺陷并提供适当的细胞营养作为控制线粒体疾病的有效手段的重要性。
研究结果在“人类分子遗传学”杂志上在线发表。
线粒体疾病描述了一组能量缺乏症，没有FDA批准的治疗方法或治愈方法。已经显示出大约350种不同的基因疾病会严重破坏线粒体呼吸链功能，这是一种为细胞提供能量的重要过程。其他遗传条件，某些药物或环境暴露，以及常见的代谢紊乱，中风，心脏病发作，衰老过程以及阿尔茨海默氏症和帕金森氏病，也会严重破坏呼吸链功能。
在没有FDA批准的疗法的情况下，许多受影响的患者会寻找或开具多种维生素，补品和酶辅因子或“辅助分子”，这些一般可分为三种不同的治疗类别：抗氧化剂，代谢调节剂和信号调节剂。但是，尚未对这些化合物进行严格的临床试验，以指导医学界了解它们在线粒体疾病患者中的相对安全性或益处。另外，在这项研究之前，尚不清楚最好的选择是单独给予特定疗法还是最佳组合疗法是否实际上可以安全施用并可能协同作用为患者带来任何直接的健康益处。
高级研究作者Marni Falk说：“我们希望在线粒体疾病的临床前模型中测试独特的组合治疗方案，以确定它们是否对健康显示出任何客观且可衡量的益处，并了解某些组合是否比其他组合更有效。” ，人类遗传学系教授，线粒体医学前沿计划CHOP的主治医师和执行董事。“这种建模方法将向我们展示生理学最能改善的地方，并消除了为我们的患者制定治疗方案的猜测。”
