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遗传研究发现隐藏的眼部疾病拼图

科学家在寻找导致视力下降并可能导致角膜移植的渐进性眼部疾病的起源方面迈出了重要的一步。

由国际研究人员组成的团队对圆锥角膜进行了一项新研究,其中包括由利兹大学医学院分子眼科学教授Chris Inglehearn领导的一个小组,该研究首次发现了DNA变异,可以提供有关该疾病如何的线索。发展。

圆锥形角膜会导致角膜,即眼前的透明外层,随着时间的流逝变薄并向外鼓成圆锥形,导致视力模糊,有时甚至失明。它通常出现在成年后的青年时期,通常会带来终身后果,并且平均影响375人中的1人,尽管在某些人群中这个数字要高得多。

在有患病亲属的人中更常见,导致科学家相信可能存在遗传联系。

在早期阶段,可以使用眼镜或隐形眼镜来矫正视力。唯一的治疗方法是“角膜交联”,即使用定向紫外线来增强角膜组织的方法。在非常晚期的情况下,可能需要进行角膜移植。

Inglehearn教授说:“这项跨国,多中心的研究为我们提供了这种潜在致盲性病因的第一个真实见解,并为处于风险中的个人进行基因检测开辟了道路。”

该团队由UCL眼科学研究所分子遗传学教授Alison Hardcastle和伦敦国王学院的Pirro Hysi博士领导,包括来自英国,美国,捷克共和国,澳大利亚,荷兰,奥地利和新加坡的研究人员,对研究小组进行了比较。完整的遗传密码为4,669例圆锥形圆锥形角膜癌,而完整遗传密码则为116,547例无圆锥形圆锥形角膜的人。

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