科学家发现延缓儿童大脑发育的新遗传病

科学家发现了一种新的遗传疾病，该疾病导致一些儿童的大脑发育异常，导致智力发育迟缓，而且常常是早期发病的白内障。

患有这种疾病的大多数新患者还没有名字，也是小头畸形，这是一种先天性缺陷，与同性别和同年龄的婴儿相比，婴儿的头部比预期的要小。

朴茨茅斯大学和南安普敦大学的研究人员发现，一种叫做外壳蛋白复合物1(COPB1)的基因发生改变，导致了这种罕见的遗传病。

现在已经确定了该变种，它将帮助临床医生提出有针对性的干预措施，以帮助患者及其家人，也为筛查和产前诊断打开了大门。

由青蛙遗传学家，医学基因组研究科学家和临床遗传学家组成的研究小组对患病患者及其家人的DNA进行了测序，从而确定了COPB1是该病的潜在潜在原因。使用t模仿人类基因变异，具有COPB1基因改变的t的大脑比对照t的大脑可变地小，并且其中许多人像患者一样患有白内障。这清楚地表明了基因与疾病之间的联系。

该发现发表在《基因组医学》杂志上。

朴茨茅斯大学表观遗传学和发育生物学研究小组的实验室负责人马特·古耶尔(Matt Guille)是该研究的共同作者，他说：“这是the第一次以这种直接方式用于帮助解决临床问题。挑战。

“在测试遗传变异与疾病之间联系的最初实验中，我们惊讶地发现，通过改变of的DNA，五分之四的人类可以重现人类患者中与疾病相关的变化。这是令人惊讶的。将使我们能够支持我们的同事提供患者及其家人迫切需要的更及时，准确的诊断。”

南安普顿大学基因组医学教授兼临床遗传学家戴安娜·巴拉勒(Diana Baralle)表示：“下一代测序正在改变我们对罕见疾病进行新诊断和发现新原因的能力。没有已知的迹象和症状的根本原因的诊所。仔细观察他们的基因，再进行进一步的分子功能研究和非洲爪蟾研究，我们发现这是一种以前没有描述过的新综合症。诊断对家庭非常重要。”