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研究人员开发出新的方法来鉴定癌症中的突变特征

Johns Hopkins Kimmel癌症中心的研究人员使用机器学习技术来检测癌症患者的突变特征。他们的算法优于目前的分析标准,并揭示了与肥胖相关的新突变特征,癌症预防专家认为,肥胖已成为导致美国和大多数西方国家癌症发生的最重要的生活方式因素。

这项研究发表在1月25日的eLife杂志上。

研究说:“突变特征在当前的癌症研究中非常重要,因为它们使您能够看到潜在因素留下的迹象,例如衰老,吸烟,饮酒,紫外线照射以及BRCA遗传突变,这些突变会导致癌症的发展。”领导者,克里斯蒂安Tomasetti博士约翰霍普金斯金梅尔癌症中心肿瘤学副教授,约翰霍普金斯彭博公共卫生学院生物统计学联合任命。

这项新技术使用一种称为机器学习的人工智能应用程序,通过一种计算机算法来访问和分析数据,以发现它们所谓的SuperSigs,SuperSigs是一种突变特征,揭示了癌症潜在贡献者的遗传效应。他们的算法被归类为“有监督的”,因为它是一种分析,其中包括针对癌症的遗传分析的算法训练期间的已知暴露。用于评估基因组数据的最广泛使用的突变特征被归类为“无监督”,因为它们没有考虑已知的暴露。相反,它会记录模式,然后返回以将其与曝光相关联。新方法还允许将有监督方法和无监督方法混合使用,

研究人员发现,新的监督技术在预测准确性方面优于无监督方法。监督方法的老化曲线中位数(AUC)为0.73,所有其他因素为0.90,而无监督方法的老化曲线中值AUC为0.57,所有其他因素为0.77。

第一作者约翰·霍普金斯·金梅尔癌症研究所(Johns Hopkins Kimmel Cancer)的讲师巴赫曼·阿夫萨里(Bahman Afsari)博士说:“ AUC等于或小于0.5意味着该方法并不比单纯的机会好。可以获得的最高价值是1。”出版物。

他们还揭示了他们认为的与肥胖患者癌症相关的第一个突变特征,为与肥胖症和癌症起源相关的突变机制提供了证据。

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