生物帮一项新的研究表明，有许多治疗囊性纤维化的新药，但是非白人患者接受最新的精密药物的可能性要小得多。这些药物已获得美国食品药品监督管理局(FDA)批准，用于具有特定突变的人，但非白人患者更可能携带不同的CF突变。
由于这些其他突变并未包括在基因测试中，因此没有资格获得这种药物，因此医生无法为非白人患者开出这些新疗法，保险公司也不会负担这笔费用。
该发现发表在《儿科肺病学》上，由 加州大学旧金山分校的儿科助理教授Meghan McGarry博士和西北大学Feinberg医学院的合著者Susanna A. McColley博士发表。
麦加里说：“新药非常出色，它们使人们几乎需要进行肺移植，几天之内就可以离开医院。” “问题在于这些药物仅被批准用于具有特定突变的人，其他所有人都被排除在外。这将增加先前存在的差距。”
CF是一种罕见的破坏性疾病，它是由称为CFTR的单个基因中的基因突变引起的。该基因编码细胞膜上的孔或通道，使水和氯离子进入和离开细胞。CFTR基因中的突变会损害这些通道蛋白的功能，导致粘液变厚，并在受影响个体的肺部和肠道中引起感染。
几十年前，大多数CF患者死于五岁，但是由于医学的进步，包括最近批准的称为CFTR调节剂的药物–可以改善CFTR基因突变导致的有缺陷通道蛋白的功能– CF的平均预期寿命今天是44年。
麦加里(McGarry)于2019年 在波多黎各与UCSF肺病学家，生物工程与治疗学教授Esteban Burchard博士进行研究时， 首次遇到了白人和非白人CF患者之间的遗传差异 。他们正在调查为什么25%的波多黎各CF患者在标准CF筛查中始终呈阴性。在对21名波多黎各人和61名多米尼加CF患者的基因组进行测序后，他们发现，在这些人群中，美国公认的最常见CF突变非常罕见，这一发现表明医学界对此范围的了解有限。可能的CFTR突变。
这项新研究证实并扩展了这些发现。McGarry和McColley使用Cystic Fibrosis Foundation的患者登记表对美国的所有CF患者进行了分类，根据他们在美国人口普查中定义的种族群体，分析了多少患者的基因突变使他们有资格使用CFTR调节剂。他们发现各个小组的资格差异很大，大约94%的非西班牙裔白人患者有资格使用该药物，但只有大约75%的西班牙裔患者和70%的黑人患者符合当前的筛查指南。
考虑到CF调节剂的临床试验几乎只包括非西班牙裔白人受试者，因此这些数字不足为奇。例如，在针对elexacaftor，tezacaftor和ivacaftor药物的临床试验中，黑人，西班牙裔和亚裔患者的总和仅占总试验参与者的5%。
麦加里说：“药品公司仅基于总体上最常见的CF突变而寻求批准这些药物，因为大多数CF患者是非西班牙裔白人。” “但这不是我们应该如何分配药物来治疗儿童的罕见，威胁生命的疾病。”
McGarry和McColley还分析了一种用于评估CF患者症状的肺功能测量，称为强制呼气量(FEV1)。他们发现，服用CFTR调节剂的患者无论其特异性突变如何，均具有更好的FEV1结果。在 先前的研究中，McGarry证明即使没有任何必需的CF突变的患者仍然可以从CFTR调节剂中获得改善的肺部益处，这表明这些药物可以使更多的患者受益，而不仅仅是那些FDA批准的突变患者。
麦克加里说：“这是一个关于如何不做精确医学的警示性故事。” “目前，我们正在扩大差距，我们没有纠正它的途径。”
麦克加里认为，临床试验招募参与者的方式是结构种族主义的一种形式。研究人员经常在当地寻找试验参与者，如果该社区是大多数非西班牙裔白人，这是一个问题。如果研究人员确实希望有更多的参与者，那么他们通常需要支付翻译，运输费用和工资损失。麦克加里说，研究人员应将这些费用包括在资助申请中，并应更广泛地考虑工作各个方面的多样性。
麦克加里说：“如果您想在研究中拥有少数族裔，那么您的研究团队就不应全部都是非西班牙裔白人。”
