生物帮科学家说，可以通过最初从人类精子中分离出的化合物来治疗由蛋白质合成错误引起的新发现的遗传病，这种疾病会导致发育迟缓和学习困难。
曼彻斯特大学的研究人员与来自英国，法国和美国的合作者一起，在英国，法国和美国的一家医院的7名发育迟缓和学习困难的儿童中，发现了一种名为EIF5A的罕见变化。
他们的研究发表在今天的《自然通讯》上，它使用酵母细胞和斑马鱼来证明该疾病可以用称为亚精胺的营养补充剂来治疗。
该补充剂相对安全，并且已证明在其他几种人类疾病中也具有潜在的益处，并且存在于诸如旧奶酪，蘑菇，豆制品，豆类，玉米和全谷物的食品中。
该病尚待命名，可能会影响千分之一或一百万的人，具体数字尚不清楚。
负责这项研究的曼彻斯特大学临床高级讲师Siddharth Banka博士说：“这是一个重要发现，可以首次为这些患者提供准确的诊断，并及时进行治疗。
“我们不知道有多少人患有这种新的，不知名的疾病，但我们确实感到英国和世界各地有更多的患者正在等待诊断。”
这项研究还表明，人脑依赖于蛋白质，这些蛋白质难以细胞合成。
蛋白质是在称为核糖体的微型机器的帮助下在细胞中制造的，核糖体将20种不同种类的不同组成部分(称为“氨基酸”)连接在一起。
氨基酸可以排列成数以百万计的可能组合，以使人体健康生活所需的所有各种蛋白质。
对于核糖体而言，某些氨基酸组合会更加棘手。了解细胞如何有效地产生如此多种蛋白质是科学的一个重要问题。
已知EIF5A可以帮助核糖体制造棘手的蛋白质，如果没有它，它们将无法在大脑中合成。
负责这项发现的曼彻斯特大学博士生Victor Faundes博士说：“我们对这一发现很感兴趣，并想了解该基因的变化如何导致这种疾病。我们认为，如果我们能够确定疾病的机制，也许我们可以为患者开发一种治疗方法。”
Banka和Faundes博士以及曼彻斯特大学的同事Graham Pavitt教授和Paul Kasher博士表明，EIF5A基因的改变降低了核糖体制造足够棘手蛋白质的能力。
这影响了培养皿中细胞的生长方式以及斑马鱼的头部发育。
研究细胞中蛋白质产生的生物学基础的帕维特教授说：“想象一下一辆有错误悬架的汽车。尽管汽车可以在平坦的平直道路上正常行驶，但必须在不平坦的路面上减速。同样，不具有eIF5A功能的核糖体在制造一些棘手的蛋白质时会经历缓慢而坎y的过程。”
研究斑马鱼以了解和治疗人类疾病的Kasher博士说：“在发现的这一早期阶段，能够鉴定出遗传病的潜在治疗方法是罕见的。”
但他补充说：“在治疗患者之前，需要确定更多的患者，还需要进行更多的研究。”
Banka博士补充说：“我们的工作表明，对于具有不同专业知识的科学家进行协作非常有用。这一发现为了解EIF5A在人类中的功能开辟了新途径，并希望有一天我们能够治疗这些患者。”
