生物帮阿姆斯特丹，荷兰，2021年1月6日-越来越多的证据支持这种假设，即亨廷顿基因(HTT基因)突变携带者的大脑中存在迟发性神经退行性病变的神经发育成分，并且这种敏感性增加了对大脑的敏感性细胞死亡始于儿童时期。专家在一篇发表在《亨廷顿病杂志》上的评论文章和随附的研究文章中，基于一项对患有HD风险的儿童的独特研究(即Kids-HD研究)，讨论了HTT基因突变影响大脑和身体生长的证据。
经典的概念是亨廷顿舞蹈病是由有毒的亨廷顿蛋白(mHTT)随时间作用于成熟的脑细胞引起的。然而，越来越多的证据表明，另一种理论认为mHTT对大脑发育有影响，而这种改变的发育在以后的退化过程中起着至关重要的作用。该理论基于野生型亨廷顿蛋白(HTT)功能在正常大脑发育中起作用的概念。
“尽管该基因是在1993年发现的，但我们仍然不清楚是什么原因导致HD-突变基因如何导致脑细胞变得'病'然后死亡?”美国爱荷华州爱荷华市爱荷华大学卡佛大学医学院精神病学系，儿科学系和神经病学系首席研究员Peg C. Nopoulos博士。“神经发育假说是一种相对较新的思维方式，可以帮助人们将研究工作集中在一个新的方向。这篇综述和相关研究对于重塑我们对高清预防性治疗的性质和时机的看法具有重要意义。以及导致疾病的因素。”
HD的神经发育假说认为，致病基因突变会影响特定区域或特定大脑回路的发育。这些细胞的生长异常。但是，他们在生命的早期就得到了补偿。因此，尽管发育异常，但没有明显的症状。异常发育的细胞保持在“突变稳态”。这些细胞然后会在生命后期遭受正常状态(青春期或通过衰老过程中的突触消除)或病理性(mHTT的毒性)的压力和应变时易遭受功能障碍和变性。最后，该疾病病理导致神经变性及其伴随的认知和运动缺陷。
