生物帮2001年，国际人类基因组测序联盟宣布了人类基因组参考序列的初稿。所谓的人类基因组计划已经进行了超过11年的工作，来自40个国家的1000多名科学家参与其中。然而，该参考文献并不代表单个个体，而是无法准确地捕捉人类遗传变异复杂性的人类综合体。
在此基础上，科学家在过去20年中开展了许多测序项目，以鉴定和分类个体与参考基因组之间的遗传差异。这些差异通常集中在小的单碱基变化上，而忽略了较大的遗传改变。当前的技术现在开始检测并表征较大的差异(称为结构变体)，例如插入数百个字母。与较小的遗传差异相比，结构变异更可能干扰基因功能。
一个国际研究小组现已在《科学》杂志上发表了一篇文章，宣布了使用先进的测序和作图技术相结合而获得的新的，更为全面的参考数据集。新的参考数据集反映了64个已组装的人类基因组，代表了全球25个不同的人类种群。重要的是，每个基因组都是在没有第一个人类基因组指导的情况下组装的，因此可以更好地捕获来自不同人类群体的遗传差异。这项研究由欧洲海德堡分子生物学实验室(EMBL)，杜塞尔多夫海因里希·海涅大学(HHU)，康涅狄格州法明顿(JAX)的杰克逊基因医学实验室和西雅图华盛顿大学(UW)的科学家领导。 )。
研究的共同第一作者彼得博士强调：“有了这些新的参考数据，就可以在全球遗传变异背景下以前所未有的准确性研究遗传差异，这有助于对个人携带的遗传变异进行生物医学评估。” HHU医学生物统计学和生物信息学研究所的Ebert。由于遗传材料的自发和连续发生的变化，不同人群之间遗传变异的分布可能存在很大差异。如果这样的突变经过了几代人的传承，它就可以成为该种群特有的遗传变异。
新的参考数据为在所谓的全基因组关联研究中包括所有遗传变异提供了重要的基础。目的是估计罹患某些疾病(例如癌症)的个体风险，并了解潜在的分子机制。反过来，这可以用作更针对性的治疗和预防医学的基础。
这项工作可能会在精密医学中进一步应用。例如，药物功效可能因基因组而异。现在，新的参考数据代表了不同遗传变异类型的全部范围，并纳入了具有高度多样性的人类基因组。因此，这种新资源可能有助于开发个性化医学的新方法，其中针对患者的个体遗传背景量身定制治疗方法。
