生物帮Nusinersen药物被批准用于治疗5q脊髓性肌萎缩症(SMA)。德国医疗质量与效率研究所(IQWiG)现在已经在早期获益评估中检查了该药物与适当的比较剂疗法相比是否为患者提供了额外的益处。
根据调查结果，与疾病早期发作(生命的头六个月)儿童的最佳支持治疗(BSC)相比，有很大的增加益处的迹象。药物制造商未提供有关疾病发作较晚的儿童的任何相关数据，因此此处未证明与BSC相比有更多益处。对于尚未出现症状但由于某种遗传易感性(不超过两个SMN2基因拷贝)而预计会早发病的婴儿，可以推断出nusinersen与BSC相比不可量化的额外获益提示根据研究数据。
5q脊髓性肌萎缩症-SMA
SMA导致负责肌肉运动的脊髓中某些神经细胞进行性死亡。没有这些神经细胞，肌肉就不会接收任何运动信号，保持闲置状态并变得虚弱。这损害了孩子的运动能力。5q脊髓性肌萎缩的原因是“生存运动神经元”(SMN1)基因的遗传信息发生了变化。它位于第5条染色体的较长臂上，即所谓的q臂上-因此缩写为“ 5q”。5q脊髓性肌萎缩症有不同形式：
婴儿型(SMA 1型)已经在生命的最初几周开始。它具有特别严重的后果：患有这种情况的儿童不会学会独自坐着，如果不加以治疗，他们通常会在一到两岁时死亡。这种形式约占所有患该病儿童的一半。在德国，婴儿形式最多影响十万分之十的新生儿。
其他形式的脊髓性肌萎缩症在生命的第六个月后开始出现(SMA 2型，3型和4型)。疾病发作越晚，孩子可以发展的运动技能就越多，预期寿命也就越高。
