生物帮纤毛病是由人体中几乎每个细胞表面上存在的基于纤毛的微管细胞器的结构和功能缺陷引起的遗传性疾病，它们在细胞信号传导中起着至关重要的作用。小儿麻痹症表现出各种通常很严重的临床症状，经常影响头部和面部，并导致诸如left裂和微棘突症(下颌发育不良，会损害进食和呼吸)等病症。尽管我们了解了人类纤毛虫病的许多遗传原因，但它们只是故事的一半：问题仍然在于为什么在细胞水平上，纤毛缺陷会导致发育性颅面畸形。现在，研究人员发现，动物模型中的纤毛型微棘皮症是由异常的骨骼分化和重塑导致的。发展。
研究人员使用禽类ta2突变体作为口腔面部数字综合征14型(OFD14)的模型，该疾病是一种以微棘皮症为特征的罕见人类睫状体病。他们观察到在ta2突变体发育的早期阶段，颌骨的形成不良(下颌骨)。这些缺陷与整个细胞周期不受控制的进展以及骨骼祖细胞的过度增殖有关。重要的是，这些祖细胞无法分化为成熟的成骨细胞(分泌骨骼的细胞)，并且这种分化失败随后导致骨沉积减少，从而导致微棘皮症。研究人员还发现过量的骨吸收是ta2微棘皮症的另一个致病因素，该过程通常有助于下颌骨的最终大小和形状。这项工作使我们了解了人类纤毛微棘皮病的病因。
萨曼莎·布鲁格曼(Samantha Brugmann)说：“我们已经确定了在纤溶性微棘手症发作期间受损的独特细胞过程。” “我们从以前的工作中知道，这些过程对药理学药物的治疗有反应，我们目前正在测试许多这些药物，以确定'挽救'纤毛微眼症是否可能。治疗意义异常真实。”
克里斯蒂安·波纳托·佩斯(Christian Bonatto Paese)说：“我们目前还试图揭示各种器官系统如何响应纤毛的损失以及哪些分子和信号通路受到影响，以继续加深我们对如何应对患者治疗的理解。”
该论文举例说明了发育生物学如何为毁灭性的遗传疾病带来光明。布鲁格曼总结说：“对我来说，这项研究最重要的影响是基础科学和禽类胚胎对揭示人类疾病机制的有用性。”
