研究人员发现与精神分裂症有关的基因突变

费恩斯坦医学研究所的研究人员与哥伦比亚大学合作，已经鉴定出一种基因突变，它可能导致精神分裂症，这是一种慢性脑疾病，影响了世界近百分之一的人口。该发现发表在今天的《神经元》杂志上，可能会导致新的治疗策略。

由哥伦比亚大学的Todd Lencz博士，Itsik Pe'er博士，Tom Maniatis博士和Erin Flaherty博士领导的研究小组进行了一项创新的遗传研究，鉴定了DNA编码中单个字母的变化。与精神分裂症有关的称为PCDHA3的基因。受影响的基因产生一种称为原钙粘蛋白的蛋白质，该蛋白质产生神经元识别其他神经元并与其他神经元通信所需的细胞表面“条形码”。他们发现PCDHA3变体阻断了这种正常的原钙粘蛋白功能。

过去的研究表明，基因在该疾病中起着重要作用，但是事实证明，很难分离出具有重要作用的单个基因。这些结果表明，进一步研究恢复神经元之间的交流可能是开发新型精神分裂症治疗方案的关键步骤。

Lencz博士团队研究的样本具有特殊的遗传学特征，从而使这一发现成为可能。患有精神分裂症的患者和来自Ashkenazi犹太人的健康志愿者。根据其独特的历史，阿什肯纳兹犹太人口是一个重要的研究人口。不到1000年前移居东欧的数百人是今天近1000万阿什肯纳齐犹太人的祖先。这种血统，加上社区内的婚姻传统，已经导致了更加统一的遗传背景，可用来识别与疾病相关的变异。

除了关于PCDHA3和相关基因的主要发现外，由于阿什肯纳兹族的独特特征，尽管样本量相对较小，但我们仍能够在精神分裂症中复制一些先前的发现。在我们的研究中，我们证明了该人群代表了一种识别疾病相关基因的明智，具有成本效益的策略。我们的发现使我们能够在开发精神分裂症新疗法的过程中将大脑发育和功能的新方面归为零。”