生物帮纽约，纽约(2020年12月22日)-自闭症最可识别的特征之一是相关行为症状的惊人多样性。临床医生将自闭症视为广泛的相关疾病，数十年来，这种疾病异质性的起源一直困扰着科学家，医生和受影响的家庭。
在最近的一项研究中，哥伦比亚大学瓦格洛斯医学院的外科医师已经迈出了重要的一步，以了解由从头截短突变触发的自闭症患者认知和行为多样性的生物学机制。这些突变发生在父母的种系细胞中，通常会强烈破坏靶基因的功能。从头截短突变导致近5%的自闭症病例和多达20%的临床病例。
由单个破坏的基因触发的自闭症谱系疾病代表该疾病的相对简单的遗传类型。多年来困扰科学家的令人困惑的观察是，即使同一基因中出现截断突变，它们也经常导致不同儿童的各种症状和行为方式。
这项新研究发现，自闭症症状的严重性通常取决于基因中哪个特定的功能单元是突变的目标。
哥伦比亚大学瓦格洛斯医学院的系统生物学和生物医学信息学副教授，研究负责人丹尼斯·维特库普(Dennis Vitkup)博士说：“事实证明，我们对自闭症基因突变的方式和位置的关注不够。
人类基因与其他真核生物的基因相似，由称为外显子的独立编码单位组成，这些编码单位通常以跨组织和发育阶段的不同组合方式连接在一起。Vitkup说：“通过仔细检查，我们发现在同一个外显子中具有截短突变的不同儿童具有惊人相似的行为症状和残疾。”
该研究在线发表在《分子精神病学》杂志上。
相同的外显子，相似的症状
在这项研究中，Vitkup及其同事Andrew H. Chiang，Jonathan Chang和Wangjiao Wang分析了2500多名自闭症患者的遗传和临床数据，重点研究了突变突变导致的病例。
当研究人员将随机配对的自闭症儿童进行比较时，他们发现他们的非语言，言语和整体智商得分平均相差30分以上。具有相同基因突变的儿童表现出相似的差异。
