生物帮这项研究首次表明，人类基因组中的表观遗传缺陷广泛存在，并存在于数百种已知引起遗传疾病的基因上。
“由于我们鉴定出的表观遗传变异不会被基因组测序检测到，但可能导致已知与遗传性疾病有关的基因失调和沉默，我们的工作表明标准遗传基因会遗漏某些类型的致病突变。只能检测DNA序列的检测。”西奈山伊坎医学院遗传与基因组科学副教授Andrew Sharp博士说。
主要发现：
由西奈山伊坎医学院遗传与基因组科学副教授安德鲁·夏普(Andrew Sharp)博士领导的研究小组研究了超过23,000人的DNA甲基化谱，从而首次开展了对罕见的表观遗传缺陷的大规模人群调查。人类基因组。
研究小组发现了数千个上位变异，这首次表明这些变异是人类中相对普遍的事件。他们还证明了它们经常与基因表达异常有关，并且据预测其中许多会影响已知为孟德尔疾病的基础基因。报告的发现表明，表观变异可能在许多不同类型的遗传疾病中占很大比例。
该研究还对表位变异的根本原因和生物学现象提供了许多新颖的见解，并表明，尽管某些表位变异是由罕见的序列变异引起的，这些序列变异破坏了调控元件，但约有三分之一是通过体细胞发生的。因此，尽管某些表位变异可能是可遗传的事件，但其他可能不传给后代。对数据的进一步分析还确定了一些表观变异背后的许多新颖的CGG重复序列扩展。
