生物帮已经发现许多遗传突变与人患帕金森氏病的风险有关。然而，对于大多数这些变体，它们起作用的机制仍不清楚。
如今，由宾夕法尼亚大学的一个团队领导的一项关于自然的新研究揭示了两种不同的变体-表现出帕金森氏症的人增加疾病风险并导致更严重的疾病，而另一个降低了风险。
由艺术与科学学院生物系教授任德建领导的这项研究表明，这种变异增加了疾病的风险，大约17%的人拥有这种变异，导致细胞内离子通道功能的降低。细胞器称为溶酶体，也称为细胞废物清除和回收中心。同时，将帕金森氏症的疾病风险降低约20%，并在7%的总人口中存在的另一种变异，可以增强同一离子通道的活性。
Ren说：“我们从基本生物学开始，希望了解如何控制这些溶酶体通道。”“但是在这里我们发现与帕金森氏病有着明显的联系。看到你可以改变离子通道基因，从而改变发展帕金森氏症的几率(增加和减少)，这是非常新颖的。”
研究人员指出，该通道似乎在帕金森氏症中起着至关重要的作用，这也使其成为可能减缓疾病进展的药物的诱人潜在靶标。
自1930年代以来，科学家已经了解到，细胞使用嵌入细胞膜中的精心调节的离子通道来控制其生理学的关键方面，例如穿梭神经元之间以及从神经元到肌肉的电脉冲。
但是直到近十年，研究人员才开始意识到具有内膜和溶酶体等膜的细胞内的细胞器也依靠离子通道进行通讯。
任说，“原因之一是很难看它们，因为细胞器很小。”在过去的几年中，他的实验室克服了这一技术难题，开始研究这些膜通道并测量穿过它们的离子流。
这些离子穿过通道蛋白，这些通道蛋白会响应特定因素而打开和关闭。大约五年前，Ren的研究小组鉴定出一种膜蛋白TMEM175，该蛋白形成通道，允许钾离子进出。
大约在同一时间，其他进行全基因组关联研究的团队发现TMEM175的两个变异影响了帕金森氏病的风险，将其升高或降低。
