生物帮2012年，四岁的贝特朗·梅特(Bertrand Might)成为有史以来第一位被诊断出患有罕见的遗传病(称为N-聚糖酶(NGLY1)缺陷)的患者。这种疾病的发现和贝特朗的诊断使医生可以寻找其他具有相同遗传缺陷的儿童。此后，又发现了60多名患者。该疾病影响身体的每个系统，其特征是肌张力低，癫痫发作，发育迟缓和无法流泪。
可悲的是，贝特朗(Bertrand)于10月去世，享年12岁。尽管他的生命缩短了，但他的遗产将使全世界的儿童受益。Bertrand的父母通过其网站NGLY1.org收集并分享了大量的研究和家庭故事，以帮助教育社区并向社区提供信息。随着更多患者的发现，很明显，即使所有患者都失去了同一个基因，他们的症状和疾病的严重程度也有很大差异。
犹他州健康大学人类遗传学系助理教授，遗传学家Clement Chow博士，研究果蝇果蝇中NGLY1缺乏症。为了了解疾病症状如何变化如此之大，他和他的同事正在寻找与NGLY1相互作用的其他基因。Chow在eLife上发表的一篇论文中报告说，他的实验室发现这些相互作用的基因之一可减轻疾病的严重程度。名为ncc69的基因具有与人类对应的NKCC1。他们的实验表明NGLY1化学修饰NKCC1。研究这种相互作用可以帮助阐明NGLY1缺乏症如何影响身体。
常见疾病，例如心脏病或癌症，是由多种遗传和环境原因共同引起的，而罕见疾病则更可能由单个基因引起。但是每一种单基因疾病都是在个体患者独特的遗传背景下发生的，这是从父母双方遗传的不同遗传变异的拼凑而成的。NGLY1缺乏症的儿童在生命早期就开始出现严重症状，这表明饮食等环境差异并不是关键因素。它们其他基因的差异更可能影响该疾病的临床进程。
为了寻找与NGLY1协同工作的基因，研究人员需要使用具有不同遗传背景的果蝇。然而，实验室蝇的近交是遗传上相同的。为了近似人类中发现的自然遗传多样性，Chow转向了一种名为果蝇遗传参考小组的资源。它是由200种不同的果蝇系组成的，所有果蝇系都来自相同的原始种群，但是每个果蝇都与其他种群略有不同。
Chow说：“这就像您抽样了200个北欧人一样。”“他们有很多遗传变异，但也有很多差异。”
在每种蝇中，Chow和他的研究小组交换了NGLY1基因的无效拷贝，然后寻找存活率差异。令人惊讶的是，果蝇的遗传背景极大地影响了没有NGLY1的年轻果蝇可以存活多长时间。
