生物帮新的研究发现，与那些没有基因缺陷的男性相比，患有西方世界最常见的遗传疾病的男性更容易患痴呆症。
埃克塞特大学和康涅狄格大学的研究人员先前已经发现，与那些没有缺陷基因的人相比，具有两个导致铁过载状况血色素沉着病的缺陷基因的男性更容易患肝癌，关节炎和虚弱。
现在，研究小组对由英国医学研究委员会资助并发表在《阿尔茨海默氏病》杂志上的英国生物库中超过335,000人的欧洲血统进行了新的分析，发现携带两个导致血色素沉着病的错误基因的男性更有可能比不携带有缺陷基因任何拷贝的男人更容易患痴呆。
最新研究分析了英国生物库中的2890名年龄在40-70岁之间的男性和女性，其中有两个错误的血色素沉着病基因(称为HFE C282Y纯合子)。研究小组发现，在有两个有缺陷基因的1294名男性中，有25人继续发展为痴呆症，比没有缺陷基因的男性患痴呆症的比例高出83%。研究小组还在与痴呆症相关的大脑关键区域中发现了铁的积聚，这是一部分患有两个导致血色素沉着病的基因缺陷的男性亚型。在十年的随访中，同一组男性也明显更有可能发展出与痴呆症有关的del妄。这些发现可能会影响要求英国国家筛查委员会建议对这种疾病进行筛查的呼吁，目前正在协商中。
血色素沉着症会导致铁在体内堆积。在英国，估计有175,000名欧洲血统的男孩和男孩患有导致血色素沉着病的两个错误基因。这种疾病被称为“凯尔特人诅咒”，因为它在凯尔特人血统中特别普遍。可靠的测试可用于识别有风险的人-用于测量铁水平的血液测试和基因测试。症状可能包括一直感到疲倦，肌肉无力和关节疼痛，这通常被误诊为衰老迹象。一旦被诊断，这种疾病很容易通过类似于每年数次献血的过程来治疗，以降低铁含量。
埃克塞特大学医学院的主要作者Janice Atkins博士说：“我们知道，大脑中铁的积累与无血色素沉着病的人的痴呆症有关。我们的研究首次表明具有这种突变的人尽管发展为痴呆症的人数仍然很少，但血色素沉着病的患病风险可能大大增加，我们现在需要更多研究来确定遗传状况是否会导致脑部衰退，尤其是因为血色素沉着病易于治疗，并且可能是一种途径预防痴呆。”
埃克塞特研究小组的负责人戴维·梅尔泽(David Melzer)教授说：“过去，关于血色素沉着病有缺陷的基因是否引起过多疾病的争论。现在很明显，这些基因导致肝癌的发病率很高，并且有几个人的发病率上升我们现在迫切需要在英国对具有血色素沉着病基因的人进行早期诊断和治疗的临床试验，从而为对该病的筛查计划铺平道路。”
