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全基因组测序在指导血液癌症治疗中的有前途的作用

对于某些血液癌,例如急性髓细胞性白血病(AML)和骨髓增生异常综合症(MDS),决定患者是否需要积极治疗通常取决于一组实验室测试以鉴定遗传变化。其中一些测试依赖于60年前发明的技术,并且在过去的三十年中已经在临床上使用。

现在,圣路易斯华盛顿大学医学院的一项新研究表明,全基因组测序至少比帮助确定患者血液癌治疗方法的传统基因检测准确,而且通常要好于传统的基因检测。基因组测序技术的成本不断下降,最近达到了与常规测试相似的水平。此外,结果可在短短几天内返回给患者,从而使全基因组测序成为确定特定患者最佳治疗方案的潜在可行方法。

这项研究发表在3月11日的“新英格兰医学杂志”上。

高级作者David H. Spencer,医学博士,医学助理教授兼临床医学主任说:“为癌症患者选择合适的治疗方法通常取决于确定患者肿瘤细胞中一系列不同类型的遗传变化。”麦当劳基因组研究所的测序设备。“我们的研究表明,全基因组测序是一种可靠且实用的方法,可通过一次检测来检测对评估AML和MDS患者复发风险至关重要的所有变化。当常规检测方法不成功时,可以使用此方法而且还可以应用于包括实体瘤在内的其他癌症。这意味着患有其他癌症的患者最终可以从快速的临床基因组测序中受益。”

这项研究的重点是患有AML(骨髓中发生血癌)和MDS(一组骨髓中不能产生足够的正常血细胞的疾病)的患者。两者通常都是致命的,但是如果接受适当的治疗,许多患者可以得到更有效的治疗。

根据基因检测的结果,将白血病或MDS患者分为三类风险。风险较高的患者通常仅接受化疗。风险不佳的患者在诊断时通常需要进行更深入的治疗-通常是化学疗法和干细胞移植(以前称为骨髓移植)。对于中危患者,最佳治疗方法并不那么明确,其治疗方案可能会有所不同,具体取决于每个患者的健康状况,个人喜好和医生的指导。

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