生物帮费城-宾夕法尼亚大学佩雷尔曼医学院的科学家进行的一项新研究显示，与自闭症谱系障碍等神经发育障碍相关的基因突变导致果蝇出现明显的睡眠障碍。这项发现发表在周三的《科学进展》上，提供了进一步的证据，证明睡眠与早期的神经发育过程有关，可以为患者的未来治疗提供指导。
精神病学助理教授，医学博士，医学博士Matthew Kayser博士说，虽然睡眠中断是包括自闭症在内的神经发育障碍的普遍报道的症状，但临床上通常将其视为其他认知或行为问题的“继发效应”。宾夕法尼亚大学的神经科学专业与MD / PhD学生Natalie Gong和Leela Chakravarti Dilley共同领导了这项研究。
凯瑟说：“我们的论文表明，睡眠问题并不是由于这些其他问题而引起的，而是因为该基因在发育过程中的不同时间段，在不同的大脑回路中起作用，从而独立地引起每种症状。”“这就是说，我们猜测导致自闭症或抑郁症等疾病的遗传星座或信号传导途径也可能导致人类的睡眠问题。”
为了确定睡眠与神经发育之间的相关性，Kayser和他的研究小组通过单独“敲除”与人类神经发育障碍风险密切相关的218个基因，对果蝇或果蝇进行了遗传操纵。然后，他们观察了果蝇-一种非常强大的生物医学研究模型-的反应。
观察果蝇的行为模式后，他们发现敲除Imitation SWItch / SNF(ISWI)基因使果蝇几乎完全无法入睡。果蝇中的ISWI与人类中的SMARCA1和SMARCA5基因同源，这些基因与各种神经发育障碍有关。除了睡眠不足之外，研究人员还发现，降低ISWI还会导致记忆力问题和社交功能障碍。出人意料的是，发现ISWI基因在不同的发育时期在苍蝇大脑的不同细胞中起作用，以独立影响这些行为中的每一个。
