研究人员构建日本参考基因组的第一个版本

由于东北大学的研究人员完成并发布了第一个日本参考基因组(JG1)，日本人现在有了自己的参考基因组。

他们的研究发表在2021年1月11日的《自然通讯》杂志上。

这项研究的合著者高山准说：“ JG1可以消除与国际参考基因组的基因组差异，因此可以帮助日本罕见病患者进行临床序列分析。”

早在2003年，人类基因组计划就通过巨大的全球努力破解了生命密码，并绘制了人类基因组的所有基因。

从那时起，人们已经实现了人类参考基因组的更精确版本。下一代测序技术的进步帮助实现了这一目标，该技术允许以大规模并行方式短读约几百个碱基，从而减少了测序DNA和RNA的成本和时间。

国际参考基因组基于非裔欧洲血统。由于在不同人群中反映出的自然基因组差异，这阻碍了日本人的遗传变异或罕见疾病和癌症驱动基因的研究。

东北大学东北医学大银行组织(ToMMo)和下一代医学创新高级研究中心(INGEM)的高山教授和田宫健三教授，以及东北大学医学院，信息科学学院，日本RIKEN AIP中心的同事，宫城癌症研究所开发的JG1是日本参考基因组大会(JRGA)项目的第一部分。

该高精度参考序列适用于整个人类基因组分析，它是通过使用高覆盖率，长久阅读的下一代测序技术分析三个日本人的基因组而构建的。

研究人员可以使用JG1有效地研究罕见疾病和癌症驱动基因的因果遗传变异。

高山说：“ JG1可能适用于其他人群，尤其是亚洲人群。此外，有了JG1，日本等位基因频率和单倍型参考基因组的准确性得到了提高。”