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新研究定义了增加乳腺癌风险的最重要基因

遗传遗传影响患乳腺癌的可能性。已经知道一些基因会增加患癌症的风险。怀疑与其他基因有关,但程度不大。弄清该问题以提高预防水平至关重要,因为它为更个性化的随访和筛查计划开辟了道路。由西班牙国家癌症研究中心(CNIO)组成的大型国际财团研究了来自113,000例女性乳腺癌病例和对照样本中的34个推定易感基因,其结果证实了其中9个的重要性。

作者在《新英格兰医学杂志》(NEJM)上写道,这项研究“定义了临床上最有用的基因,可用于乳腺癌风险预测(...)小组的研究,以指导遗传咨询。”

这是迄今为止进行的最雄心勃勃的研究,旨在揭示遗传在乳腺癌(当今最常见的癌症之一)中的作用-每八名女性中就有一名在生命中的某个时刻患有遗传。

来自超过25个国家/地区的数十个机构的250名研究人员参加了遗传分析。在CNIO上分析了三分之一的样本,JavierBenítez,AnnaGonzález-Neira和Ana Osorio参与了分析。来自其他七个西班牙机构的小组也参加了这项研究。

来自CNIO人类遗传学小组的Osorio强调了这项研究提供的信息在监测乳腺癌患者及其家人时的重要性。“已经对具有该家族病史的人进行了基因检测,但是在那些检测中,我们只能分析我们确定它们会影响风险的基因。现在,我们有了更多信息,我们可以改善对这种疾病的遗传咨询。患者及其家人。” CNIO研究人员说。

中低风险基因

一段时间以来,人们知道患乳腺癌的风险部分取决于遗传遗传,但是确切地确定哪些基因会增加这种风险以及增加多少仍然是一个重大挑战。

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