英国广播公司新闻报道:“一项大规模的国际研究已经开始揭露某些人为什么会发展自闭症的'细节'。”
一组国际研究人员在3,871名自闭症谱系障碍(ASD)和9,937名未受影响的家庭成员或无关对照中寻找了这些基因的DNA序列变异。
研究人员确定了107个基因,这些基因包含与ASD相关的变异。在超过5%的ASD患者中,这些基因具有新的(非遗传性)突变,导致这些基因根本不起作用或效果不佳。
这些基因编码参与突触形成的蛋白质,其他基因的(表达)活性,以及参与修饰细胞内DNA包装的蛋白质。
突触是信号从一个神经细胞传递到另一个神经细胞的连接点,存在于大脑和神经系统中。人们认为它们对于增强意识,思想和行为至关重要。
这项研究为ASD提供了更多的信息,但不一定意味着对这种疾病的筛查更加接近。
确定筛查是否是一个好选择,除了确定对ASD人群的识别能力外,还应考虑广泛的问题,包括评估向患有ASD或有ASD风险的人开放的选项。
例如,如果要在怀孕期间进行筛查,以孩子会发展为自闭症为由终止可行的怀孕是否合乎道德?许多患有自闭症的人过着充实而充实的生活。