生物帮研究人员已经成功地使用了DNA编辑技术，以延长与早衰相关的遗传变异的小鼠的寿命，早衰是一种罕见的遗传疾病，可导致儿童极端过早衰老，并可以显着缩短其预期寿命。这项研究发表在《自然》杂志上，该研究是美国国立卫生研究院下属的国家人类基因组研究所(NHGRI)的合作。波士顿广泛的哈佛大学和麻省理工学院;以及田纳西州纳什维尔的范德比尔特大学医学中心。
DNA由四个化学碱基-A，C，G和T组成。早衰症，也称为Hutchinson-Gilford早衰综合症，是由核纤层蛋白A?(LMNA)基因的突变引起的，其中一个DNA碱基C变为T。这种变化会增加有毒蛋白质progerin的产生，从而导致快速老化过程。
在出生的头两年内，大约有四百万儿童被诊断出患有早衰症，并且几乎所有这些儿童在儿童期和青春期都会出现健康问题，这些问题通常与老年有关，包括心血管疾病(心脏病和中风)，头发减少，骨骼问题，皮下脂肪减少和皮肤变硬。
在这项研究中，研究人员使用了一种突破性的DNA编辑技术(称为碱基编辑)，该技术将单个DNA字母替换为另一个DNA字母而不损坏DNA，以研究改变这种突变可能如何影响小鼠早衰样症状。
NHGRI医学基因组学和代谢遗传学分部高级研究员，NIH主任，《美国国家卫生研究院》的相应作者，医学博士Francis S. Collins，MD，Ph.D.表示：“这场灾难性疾病对患病儿童及其家庭造成的损失不可低估。”纸。“几乎在所有受影响的儿童中，一个特定的突变都会导致该疾病的事实使我们意识到，我们可能拥有解决根本原因的工具。只有在基础基因组学研究方面进行了长期投资，才能开发出这些工具。”
该研究是早衰研究的又一个里程碑，因为美国食品药品监督管理局于2020年11月批准了首个早衰治疗药物lonafarnib。药物疗法可以延长寿命，但不能治愈。DNA编辑方法可能会在将来提供更多甚至更引人注目的治疗方法。
David Liu博士及其在Broad Institute的实验室在2016年开发了基础编辑方法，该方法部分由NHGRI资助。
该论文的资深作者刘博士说：“ CRISPR编辑虽然具有革命性意义，但仍无法在多种细胞中进行精确的DNA改变。”“我们开发的碱基编辑技术就像文字处理器中的查找和替换功能。在将一个碱基对转换为另一个碱基对方面非常有效，我们认为这对治疗早衰等疾病非常有效。”
