基因组数据库缺乏多样性可能会影响少数群体的治疗选择

明尼苏达州罗彻斯特市-根据发表在npj Precision Oncology上的最新Mayo Clinic研究，公共基因组数据库中少数群体的代表性较低，可能会影响黑人癌症患者的治疗选择。

研究人员调查了基因组数据库的使用，发现与白人患者相比，黑人患者的肿瘤突变负担明显增加。

这项研究的结果是，使用公共基因组数据库的临床医生需要意识到可能增加的肿瘤突变负荷值，以及这可能如何影响治疗选择和结果，特别是对于代表性不足的患者。

临床医生使用生物标志物(一种疾病或状况的指标)来确定患者是否可以从免疫疗法中受益，免疫疗法是一种用于治疗癌症的疗法。这些生物标记之一是肿瘤突变负担，即与正常细胞相比肿瘤内突变的数量。在计算肿瘤突变负担的大部分时间中，不使用正常细胞，并且使用突变的基因组数据库或算法来过滤结果。

该研究小组收集了701例新诊断为多发性骨髓瘤的患者的数据，其中包括575例自我报告的白人患者和126例自我报告的黑人患者。研究小组分析了患者肿瘤细胞和健康细胞的DNA，以确定差异。研究小组将肿瘤和种系外显子组测序数据配对，以分析两种DNA来源之间的差异。然后他们使用公共数据库从肿瘤测序数据中筛选出突变变异体。

“目前，FDA已批准每兆碱基的DNA超过10个突变的阈值，以选择接受免疫治疗的患者，” Mayo临床生物信息学家，研究的第一作者Yan Asmann。博士说。

使用免疫检查点抑制剂(一种阻止蛋白质的蛋白质，称为检查点)的免疫疗法有助于机体识别和攻击癌细胞，并显着改善了多种癌症的患者生存率。但是，由于使用这些抑制剂的自身免疫毒性可能很严重，因此至关重要的是，具有准确的肿瘤突变负担作为生物标记，以提高预测患者最佳治疗方案的能力。肿瘤突变负担是通过计算患者肿瘤DNA的变化数来确定的。

梅奥诊所医学肿瘤学家，论文的相应作者艾伦·曼斯菲尔德(Aaron Mansfield)医师说：“如果没有患者正常细胞的DNA，确定肿瘤突变负担将变得很困难。”出于这个原因，参考基因组被用于与肿瘤进行比较以估计负担。”