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小鼠研究表明行为训练可以帮助患有Rett综合征的婴儿

训练婴儿的大脑和身体可能会延迟Rett综合征的发作,Rett综合征是一种破坏性神经系统疾病,影响全世界10,000名女孩中的1名。

在对具有复制性遗传疾病的小鼠进行的实验中,科学家发现,在症状出现之前进行激烈的行为训练可以避免记忆力丧失和运动控制能力下降。霍华德·休斯医学研究所研究员胡达·佐比(Huda Zoghbi)和她的同事在2021年3月24日发表在《自然》(Nature)杂志上,与未经训练的小鼠相比,受过早期训练的小鼠执行测试其协调性或学习能力的任务的能力提高了五倍。

贝勒医学院的医学家和遗传学家佐格比说,这些数据来自那些症状与人类疾病相近的动物,这些基因为新生儿筛查雷特综合征提供了明确的理由。

瑞特综合症主要影响女孩,通常在症状首次出现后的三岁左右被诊断出女孩。她说,较早的诊断可能会提供治疗的机会之窗-潜在地延缓儿童疾病的进展,甚至使他们更有能力从未来的治疗中受益。佐比说:“我们正在浪费宝贵的时间。”“如果我们能够筛查这些女孩,并让他们接受培训,也许我们在症状明显发作之前获得的时间也将为其他治疗方法创造更多的机会。”

迅速下降

目前尚无有效的Rett综合征治疗方法,无情的症状严峻。在大约一到两年的生命中正常成长之后,孩子逐渐失去了所学的技能。到18个月时,孩子们可能会无法使用双手。到了两年,他们的平衡能力下降,语言能力逐渐下降。当症状完全消失时,大脑的几乎每个部分都会受到影响。在严重的情况下,女孩子无法说话,自食自足,甚至无法张开嘴巴。他们还会经历癫痫发作,牙齿磨碎和呼吸困难。

佐比说,对于看着女儿们退步的父母来说,“这是你所能想象到的最痛苦的事情。”她的瑞特综合症之旅始于1983年,当时遇到了两名年轻患者,他们反复扭曲了双手,这是该疾病的标志。Zoghbi坚信Rett综合征具有遗传根源。在1999年,她的团队发现了X染色体上某个基因的突变是罪魁祸首。研究小组在2011年和2016年报道说,该基因的一个有缺陷的拷贝称为MECP2,能使大脑中约一半的神经元失去功能,因此它们只能以正常能力的50-70%起作用。

Zoghbi的研究小组写道,通过基因疗法纠正MECP2是理想的治疗方法,但是向正确的神经元提供正确的剂量提出了挑战。过多的MECP2也会引起神经系统问题。尽管尚未开始临床试验,但科学家目前正在寻找雷特综合征的基因治疗候选药物。

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